infantile neurodegenerative disease

重要そうだが、要約を読むだけではよくわからない論文。多分いろいろと表現が下手。

Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy
Cartault F, Munier P, Benko E, Desguerre I, Hanein S, Boddaert N, Bandiera S, Vellayoudom J, Krejbich-Trotot P, Bintner M, Hoarau JJ, Girard M, Génin E, de Lonlay P, Fourmaintraux A, Naville M, Rodriguez D, Feingold J, Renouil M, Munnich A, Westhof E, Fähling M, Lyonnet S, Henrion-Caude A.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Mar 27;109(13):4980-5. Epub 2012 Mar 12.

infantile neurodegenerative disease座の配列約400kbをシーケンスしたところ、primate-specific retrotransposonに塩基置換がみつかった。このretrotransposonはnoncoding RNAの一部として脳で転写されていた。このRNAを組織培養中でノックダウンすると神経細胞のアポトーシスが増加した。塩基置換によりヘアピンRNAが形成されるようになり、異常が生じるのだろう。