ヒトの挿入多型

論文メモ。似たような論文をたくさん見ているような気がするのですが何故でしょう？？

Alu repeat discovery and characterization within human genomes
Hormozdiari F, Alkan C, Ventura M, Hajirasouliha I, Malig M, Hach F, Yorukoglu D, Dao P, Bakhshi M, Sahinalp SC, Eichler EE.
Genome Res. 2011 21(6): 840-849

8人のヒトゲノムを解析し､ヒトのreference genomeにない4342のAluの挿入を発見した｡そのうち89%はAluYに属すことがわかった。またアフリカ人は非アフリカ人に比べて未発見の位置への挿入の頻度が高かった｡（これはアフリカ人で転移頻度が高いことを示すわけではなく､アフリカ人は非アフリカ人に比べて遺伝的に多様であることを示している｡）

同様のことはL1についても言えます｡
Whole-genome resequencing allows detection of many rare LINE-1 insertion alleles in humans
Ewing AD, Kazazian HH Jr.
Genome Res. 2011 21(6): 985-990

ヒトのreference genomeにない1016のL1の挿入が見つかった｡これらのほとんどは単一の解析でだけ見つかる挿入であることから頻度の低い型であり、とりわけアフリカ人に多かった｡

同じ号に関連する総説が載っています｡
Reading TE leaves: New approaches to the identification of transposable element insertions
Ray DA, Batzer MA.
Genome Res. 2011 21(6): 813-820